Metabolisme adalah proses kimia di mana tubuh mengubah makanan yang dimakan seseorang menjadi energi yang dapat digunakan oleh berbagai sel, jaringan, organ, dan sistem tubuh. Metabolisme adalah proses yang kompleks, yang melibatkan interaksi berbagai sel, enzim, dan zat lain di dalam tubuh.
Gangguan metabolisme adalah kondisi medis yang memengaruhi cara kerja metabolisme. Salah satu contoh paling umum dari gangguan metabolisme adalah diabetes, yang mencegah tubuh menggunakan glukosa (sering disebut sebagai “gula darah”).
Gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang (LC-FAODs) adalah sekelompok gangguan metabolisme yang memengaruhi cara tubuh memetabolisme asam lemak rantai panjang.
Apa itu asam lemak rantai panjang?
Asam lemak rantai panjang merupakan sumber energi penting bagi tubuh—khususnya otot jantung, otot rangka, dan hati.
Asam lemak adalah molekul yang ditemukan dalam lemak. Asam lemak rantai panjang disebut “rantai panjang” karena struktur molekulnya mencakup antara 12 dan 20 atom karbon. Jumlah atom karbon mempengaruhi bagaimana tubuh memetabolisme asam lemak. Ada juga asam lemak rantai pendek, asam lemak rantai sedang, dan asam lemak rantai sangat panjang dan ada juga gangguan yang mempengaruhi metabolisme asam lemak ini.
Inspirasi: Tiket Punthuk Mongkrong Magelang: Menikmati Keindahan Panorama di Ketinggian
“Oksidasi” dalam “gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang” mengacu pada proses biokimia di mana molekul-molekul ini diubah menjadi zat yang dapat digunakan sel untuk energi.
Banyak makanan mengandung asam lemak rantai panjang dalam jumlah yang bervariasi. Contohnya termasuk ikan, daging, produk susu, telur, biji-bijian, dan kacang-kacangan.
Seberapa umumkah LC-FAOD?
Jika Anda belum pernah mendengar tentang LC-FAOD, Anda tidak sendirian gangguan ini jarang terjadi. Diperkirakan bahwa LC-FAOD mempengaruhi antara 2.000 dan 3.500 orang yang tinggal di Amerika Serikat. Sekitar 100 kasus baru didiagnosis pada tahun tertentu.
Namun, meskipun LC-FAOD jarang terjadi, mereka diakui sebagai ancaman serius bagi kesehatan seseorang. Skrining untuk LC-FAODs saat lahir adalah standar di banyak negara bagian di A.S.
Apa yang menyebabkan LC-FAOD?
Gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang disebabkan oleh gen abnormal yang diturunkan dari orang tua biologis seseorang. Gen abnormal ini mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat enzim yang diperlukan untuk memetabolisme asam lemak rantai panjang. Ada berbagai jenis LC-FAOD, yang dikategorikan tergantung pada bagian mana dari proses metabolisme yang terpengaruh.
Ketika seseorang memiliki LC-FAOD, tubuh mereka mungkin tidak dapat menghasilkan energi dalam jumlah yang cukup. Gangguan ini juga dapat menyebabkan tingginya kadar asam lemak rantai panjang yang tidak termetabolisme secara sempurna dalam darah dan organ. Akumulasi ini dapat memiliki efek toksik pada tubuh komplikasi termasuk episode parah dari gula darah yang sangat rendah, kerusakan jantung dan saraf, dan dalam beberapa kasus, kematian.
Bagaimana LC-FAODs didiagnosis?
Seperti disebutkan di atas, anak-anak yang lahir di banyak negara bagian di AS dan negara-negara lain di seluruh dunia diskrining untuk LC-FAOD saat lahir. Karena proses penyaringan ini dilakukan, kebanyakan orang yang didiagnosis dengan LC-FAOD adalah bayi baru lahir. Namun, beberapa orang dengan LC-FAOD didiagnosis di kemudian hari di masa kanak-kanak, selama masa remaja, atau sebagai orang dewasa.
Perawatan untuk LC-FAODs
Tidak ada obat untuk LC-FAOD, tetapi gangguan ini dapat dikelola. Pedoman Kecantikan dan nutrisi merupakan bagian penting dari manajemen, dan orang-orang dengan LC-FAOD dan orang tua dari anak-anak dengan LC-FAOD harus bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan untuk mengembangkan rencana makan. Ada juga obat resep untuk LC-FAOD yang telah disetujui oleh Food and Drug Administration pada tahun 2020.
