Porfiria adalah gangguan metabolisme langka yang disebabkan oleh aktivitas enzim abnormal yang mempengaruhi cara tubuh memproduksi heme (zat yang sangat penting untuk fungsi sel darah merah, enzim hati, dan berbagai proses metabolisme). Hal ini menyebabkan akumulasi porfirin, senyawa kimia yang terjadi secara alami di dalam tubuh tetapi dapat menyebabkan masalah ketika kadarnya menjadi sangat tinggi.
Ada berbagai jenis Wisata, yang dapat diurutkan menjadi dua kategori besar: porfiria akut dan porfiria kulit. Porfiria akut biasanya mempengaruhi sistem saraf dan organ dalam sistem pencernaan, sedangkan porfiria kulit mempengaruhi kulit. Namun, beberapa porfiria porfiria beraneka ragam dan koproporfiria herediter dapat menyebabkan gejala kulit, neurologis, dan gastrointestinal. Sementara tingkat keparahan gejala bervariasi dari orang ke orang, porfiria berpotensi menyebabkan komplikasi serius, dan bahkan dapat mengancam jiwa.
Meskipun tidak ada obat untuk porfiria, ada tes diagnostik yang efektif untuk gangguan ini yang dapat membedakan berbagai jenis. Ada juga perawatan yang efektif yang tersedia.
Mengelola porfiria
Langkah pertama dalam mengelola porfiria adalah mencari pengobatan dari penyedia layanan kesehatan. Karena kelainan ini jarang terjadi, pasien memerlukan evaluasi dan pengobatan melalui spesialis yang berpengalaman menangani porfiria. American Porphyria Foundation merekomendasikan untuk bekerja sama dengan spesialis porfiria atau klinik porfiria. Perawatan juga dapat diberikan oleh ahli hematologi atau gastroenterologi dengan berkonsultasi dengan spesialis porfiria.
Perawatan akan tergantung pada jenis porfiria tertentu yang dimiliki seseorang dan tingkat keparahan gejalanya. Ada beberapa terapi yang dapat digunakan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi saat serangan terjadi. Pasien mungkin juga memerlukan perawatan untuk mengatasi gejala akibat serangan misalnya, nyeri, mati rasa, dan masalah neurologis lainnya yang dapat diakibatkan oleh porfiria akut, atau lesi kulit akibat porfiria kulit.
Mencegah serangan terjadi di tempat pertama adalah fokus utama pengelolaan porfiria. Salah satu cara paling efektif untuk mencegah serangan adalah dengan menghindari pemicu.
Pemicu umum
Pemicu adalah zat atau peristiwa yang mencetuskan serangan atau gejala porfiria. Sementara pemicu dapat bervariasi dari orang ke orang dan juga bervariasi tergantung pada jenis porfiria yang dimiliki seseorang ada beberapa pemicu porfiria yang umum. Ini termasuk:
- Penderita porfiria disarankan untuk menghindari konsumsi alkohol, terutama konsumsi alkohol yang berlebihan.
- Merokok dianggap sebagai faktor risiko porfiria. Ini juga meningkatkan risiko banyak kondisi kesehatan lainnya. Juga disarankan untuk menghindari merokok ganja.
- Diet dan puasa. Meskipun menjaga berat badan yang sehat penting untuk kesehatan secara keseluruhan, penderita porfiria disarankan untuk menghindari puasa, pembatasan kalori dan diet rendah karbohidrat, yang semuanya dapat memicu gejala. Jika Anda perlu menurunkan berat badan, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk membuat rencana makan, nutrisi, dan olahraga.
- Ini termasuk stres psikologis, serta peristiwa yang memberi tekanan pada tubuh, seperti penyakit, infeksi, dan pembedahan.
Infeksi kronis. Seperti HIV dan Hep C.
Haid. Perubahan hormon selama siklus menstruasi dapat memicu gejala porfiria, meskipun ada pengobatan yang tersedia untuk membantu mencegah pemicu ini.
Bahan kimia. Seperti paparan bahan kimia industri.
Paparan sinar matahari. Pasien yang memiliki jenis porfiria kulit perlu mengambil langkah-langkah untuk meminimalkan paparan sinar matahari.
Apa yang Baru: Lokasi Museum Ullen Sentalu, Rumah Sederet Peninggalan Kebudayaan Jawa
Obat-obatan
Sejumlah obat juga diketahui memicu serangan pada beberapa jenis porfiria. Ini termasuk:
- Pil KB dan obat-obatan yang mengandung estrogen
- Barbiturat, obat penenang dan obat penenang
- Diazepam, yang diresepkan untuk mengontrol kejang
- Fenitoin, obat anti kejang lainnya
- Ketorolac, obat antiinflamasi nonsteroid yang diresepkan
- Sulfonamida, yang termasuk antibiotik tertentu dan juga beberapa perawatan untuk kolitis ulserativa
Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang obat-obatan yang aman dan obat-obatan yang dapat memicu gejala. Karena berbagai obat yang dapat bertindak sebagai pemicu porfiria, penting bagi setiap penyedia layanan kesehatan yang Anda temui untuk mengetahui bahwa Anda menderita porfiria, dan penyedia layanan kesehatan Anda berkonsultasi dengan situs web Yayasan Porfiria Amerika (atau Jaringan Porfiria Eropa jika di Eropa).
