Porfiria adalah gangguan metabolisme langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi heme. Heme adalah senyawa alami yang dibutuhkan untuk membuat sel darah merah, mengangkut oksigen ke berbagai area tubuh dan melakukan fungsi biokimia penting lainnya. Dengan porfiria, aktivitas enzim abnormal menyebabkan penumpukan porfirin, atau prekursor heme, senyawa yang terjadi selama berbagai tahap produksi heme. Berbagai jenis porfiria menghasilkan akumulasi porfirin yang berbeda, menyebabkan gejala yang berbeda dan memerlukan perawatan yang berbeda.
Mencegah serangan
Terlepas dari jenis porfiria yang dimiliki seseorang, menghindari pemicu yang dapat menyebabkan flare atau serangan adalah fokus utama pengobatan. Pemicu porfiria yang umum termasuk mengonsumsi alkohol, merokok, paparan sinar matahari, stres, puasa, diet ketat, diet rendah karbohidrat, stres, obat-obatan dan hormon tertentu. Penting bahwa siapa pun yang memiliki jenis porfiria bekerja dengan penyedia layanan kesehatan mereka untuk mengidentifikasi pemicu dan menemukan strategi untuk menghindari pemicu tersebut.
Untuk mencegah serangan, beberapa pasien mungkin perlu melakukan perubahan pola makan. Glukosa menghambat produksi porfirin, dan direkomendasikan bahwa penderita porfiria mengkonsumsi karbohidrat dalam jumlah yang cukup. Setiap perubahan diet harus dilakukan di bawah bimbingan penyedia layanan kesehatan.
Obat hormonal dapat diresepkan sebagai tindakan pencegahan untuk wanita yang mengalami gejala porfiria karena fluktuasi hormonal selama siklus menstruasi.
Perawatan Porfiria Kulit
Porfiria dapat dibagi menjadi dua kategori yang lebih luas tergantung pada gejala yang ditimbulkannya: kulit dan akut. Porfiria kulit mempengaruhi kulit. Ketika seseorang memiliki porfiria kulit, porfirin menumpuk di kulit, dan kulit terlalu sensitif terhadap sinar matahari. Paparan sinar matahari menyebabkan lecet, gatal dan bengkak. Jika Anda memiliki jenis porfiria kulit, membatasi paparan sinar matahari sebanyak mungkin merupakan bagian penting dari perawatan. Ini termasuk mengenakan pakaian yang melindungi Anda dari sinar matahari, seperti topi bertepi lebar, sarung tangan dan kemeja dengan lengan panjang. Dengan pengobatan, kepekaan terhadap sinar matahari berkurang bagi banyak pasien.
Perawatan pokok untuk porfiria kulit adalah pengambilan darah terapeutik dan obat antimalaria.
- Pengambilan darah terapeutik. Jika Anda pernah mendonorkan darah atau melihat seseorang mendonorkan darah, ini adalah prosedur yang sama penyedia layanan kesehatan mengalirkan satu liter darah dari vena, biasanya di lengan. Ini membantu mengurangi kadar zat besi dan porfirin di hati, yang dapat membantu mengurangi aktivitas penyakit. Prosedur ini juga disebut proses mengeluarkan darah terapeutik.
- Obat antimalaria. Dua obat yang digunakan untuk mengobati malaria hidroksiklorokuin dan klorokuin mungkin juga diresepkan untuk beberapa jenis porfiria kulit. Obat ini membantu mengurangi kadar porfirin.
Perawatan ini efektif, dan pasien dengan porfiria kulit biasanya memiliki satu atau keduanya. Pasien mungkin juga memerlukan tes untuk memantau kesehatan hati, karena porfiria dapat merusak hati dan menyebabkan beberapa jenis penyakit hati.
Perawatan porfiria akut
Porfiria akut mempengaruhi sistem saraf baik saraf perifer yang dekat dengan permukaan tubuh, maupun saraf viseral di organ. Jenis ini dapat menyebabkan berbagai macam gejala. Pasien mungkin mengalami rasa sakit, mati rasa, kelemahan otot, kelumpuhan, kejang, detak jantung yang cepat, kesulitan bernapas dan perubahan mental. Mereka mungkin juga mengalami gejala gastrointestinal, seperti sakit perut, mual, muntah, diare dan sembelit, serta masalah buang air kecil. Beberapa porfiria akut juga menyebabkan gejala kulit selain gejala neurologis dan/atau gastrointestinal.
Perawatan untuk porfiria akut meliputi:
- Ini adalah pengobatan efektif yang direkomendasikan untuk semua porfiria akut. Ini adalah bentuk heme yang diberikan melalui infus, dan membantu menormalkan kadar porfirin di hati. Ini diresepkan selama serangan atau untuk mencegah serangan, dan beberapa infus diberikan pada hari-hari berturut-turut.
- Infus glukosa dapat diberikan jika hemin tidak tersedia, tetapi bukan merupakan pengganti pengobatan dengan hemin. Glukosa menghambat produksi porfirin.
Mengelola gejala yang disebabkan oleh porfiria akut adalah fokus pengobatan lainnya, dan penyedia layanan kesehatan dapat meresepkan obat untuk membantu pasien mengatasi rasa sakit, mual, kecemasan, atau gejala lainnya.
