Porfiria adalah gangguan metabolisme yang berkaitan dengan penumpukan senyawa kimia alami yang disebut porfirin, yang dibuat tubuh selama produksi heme (molekul yang merupakan komponen utama sel darah merah dan diperlukan untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh). Ada berbagai jenis porfiria, dan jenis yang berbeda menyebabkan gejala yang berbeda beberapa mempengaruhi saraf, beberapa mempengaruhi kulit, beberapa mempengaruhi saluran pencernaan dan beberapa mempengaruhi semua area tubuh ini. Gejala biasanya menyala, atau menyerang, sebelum mereda. Gejalanya bisa parah, bisa memerlukan rawat inap, dan bisa mengancam jiwa dalam beberapa keadaan.
Tidak ada obat untuk porfiria, tetapi ada tes diagnostik yang efektif dan perawatan yang tersedia. Seperti banyak kondisi kesehatan lainnya, salah satu langkah terpenting dalam mengelola porfiria adalah bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan. Tetapi karena porfiria jarang terjadi, tidak semua penyedia layanan kesehatan berpengalaman dalam menangani kondisi ini, dan mungkin perlu upaya untuk menemukan yang berpengalaman.
Menemukan penyedia layanan kesehatan
Ada spesialis porfiria dan klinik porfiria, dan direkomendasikan bahwa orang yang menderita porfiria (atau yang perlu diuji untuk mengetahui apakah mereka menderita porfiria) harus mencari perawatan dari spesialis atau klinik. Namun, untuk beberapa pasien, mengunjungi klinik atau spesialis mungkin terbukti sulit misalnya, jika spesialis atau klinik tidak berlokasi dekat dengan tempat tinggal Anda. Jika ini masalahnya, The American Porphyria Foundation (APF) merekomendasikan untuk menjalin hubungan baik dengan dokter perawatan primer di daerah Anda, yang dapat mengawasi pengobatan dan berkonsultasi dengan spesialis porfiria atau klinik porfiria. Seorang dokter perawatan primer juga penting untuk mengelola kesehatan Anda secara keseluruhan.
Mendapatkan tes yang Anda butuhkan
Hanya ada beberapa laboratorium di Amerika Serikat yang direkomendasikan APF untuk analisis yang diperlukan untuk mendiagnosis porfiria dan jenis porfiria yang Anda miliki—yang merupakan alasan lain Anda disarankan untuk bekerja sama dengan spesialis porfiria, baik secara langsung atau melalui dokter perawatan primer. Berbagai tes darah, urin, atau tinja dapat digunakan untuk mendiagnosis jenis porfiria, dan tes genetik terkadang direkomendasikan untuk mencari mutasi gen yang diketahui yang menyebabkan gangguan tersebut.
Sebelum dan sesudah janji Anda
Seperti halnya janji temu dengan penyedia layanan kesehatan, ada baiknya mempersiapkan terlebih dahulu. Buat daftar gejala, obat apa pun yang Anda pakai, dan pertanyaan atau kekhawatiran apa pun yang Anda miliki. Cari tahu apakah Anda memerlukan hasil tes atau dokumen terkait riwayat kesehatan Anda yang dikirim sebelum janji temu. Juga dapat membantu untuk membuat catatan selama janji temu Anda dan menuliskan ringkasan dari apa yang Anda diskusikan setelah janji temu Anda.
Pertanyaan untuk penyedia layanan kesehatan Anda
Jika Anda tidak yakin tentang apa yang harus ditanyakan atau didiskusikan selama janji temu Anda, pertanyaan berikut dapat menjadi titik awal untuk percakapan Anda:
- Apa jenis porfiria yang saya miliki? Tergantung di mana Anda berada dalam proses diagnostik, Anda mungkin memerlukan beberapa tes diagnostik tambahan untuk memastikan diagnosis Anda dan/atau menentukan jenis porfiria yang Anda miliki.
- Apa penyebab porfiria jenis ini? Sebagian besar porfiria adalah kelainan bawaan, yang berarti diturunkan melalui genetika. Lainnya adalah gangguan yang didapat (meskipun orang yang mendapatkannya memiliki kecenderungan genetik).
- Apakah anak saya akan terkena porfiria? Jika Anda khawatir tentang apakah anak Anda akan cenderung terkena porfiria, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memberi tahu Anda tentang tes genetik yang dapat membantu menjawab pertanyaan itu.
- Perubahan gaya hidup apa yang perlu saya lakukan? Anda mungkin perlu mengubah gaya hidup Anda untuk menghindari pemicu dan mengelola porfiria dengan lebih baik. Ini bisa termasuk berhenti merokok, berpantang konsumsi alkohol, menghindari obat-obatan tertentu dan menghindari paparan sinar matahari. Diet mungkin merupakan perubahan lain puasa, pembatasan kalori, dan diet rendah karbohidrat dapat memicu serangan porfiria. Selalu konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum melakukan perubahan pada diet Anda.
- Bagaimana porfiria diobati? Mengobati porfiria adalah kombinasi pemantauan kondisi, menghindari pemicu dan mengatasi serangan saat terjadi. Anda harus bekerja dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk membuat rencana untuk mengelola porfiria.
Apa yang harus saya lakukan jika saya mendapat serangan? Jika Anda mengalami serangan, Anda akan membutuhkan perawatan. Anda akan bekerja dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk membuat rencana yang harus diikuti jika terjadi serangan.
